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唐氏综合征遗传咨询中经常遇到的问题

发布时间:2019-08-28人气:41

1、我们夫妇双方都很正常,也没有家族史,没必要做唐筛

唐氏综合征是一个在正常人群中发生的染色体病,具有随机性、偶发性。只有2%左右的唐氏儿与遗传有关,即夫妇有一方是染色体平衡易位携带者,可以导致21-三体综合征的胎儿出生,其余98%左右的唐氏儿均与遗传无关。

2、我们夫妇双方都不是高龄,没必要做唐筛

虽然唐氏综合征的发生与孕妇高龄有关,但35岁以下的孕妇怀1-三体综合征胎儿的概率照样存在。所以对于小于35岁的准妈妈,还是建议做唐氏综合征筛查。

3、我们现在怀孕第二胎,第一胎正常,所以没有必要做唐筛

因染色体病的发生具有随机性和偶发性,第一胎正常不能说明第二胎就是正常的。无论第一胎还是第二胎均有21三体的可能性。所以第一胎正常,怀孕第二胎时仍需做唐氏综合征筛查。

4、四维超声可以代替高通量筛查或羊穿吗?

不能。因四维超声是检查胎儿有没有结构异常,而唐氏综合征是染色体数目异常,有些唐氏综合征不合并结构异常。所以四维超声不可以代替高通量筛查或羊穿。

5、为什么胎儿染色体异常?和孕期感冒、发热、吃药、做X线检查、家里装修有没有关系?

目前染色体异常的病因不明,与孕期感冒、发热、吃药、做X线检查、家里装修有没有关系不确定

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