唐氏综合征(Downsyndrome是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。它是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍(精神发育迟滞)最常见的形式。唐氏综合征的特点是多种外观畸形特征、先天性畸形和其他健康及医学问题。
外观畸形特征唐氏综合征独特的外观畸形特征主要影响头颈部和四肢。
10个独特的外观畸形特征在唐氏综合征新生儿中常见，通常在出生后不久就被认出。
精神发育迟滞
几乎所有的唐氏综合征患者都有认知损害，尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。
唐氏综合征儿童的行为和精神疾病比正常儿童更常见，但比那些其他原因引起精神发育迟滞患者的少见。
心脏疾病
大约一半的唐氏综合征患者有先天性心脏病。间隔缺损最常见。
一些无症状的、无结构性心脏病的青少年和成人可出现心脏瓣膜异常。
胃肠道畸形
21-三体综合征儿童发生消化道畸形的风险增加，包括十二指肠闭锁或狭窄、肛门闭锁以及伴气管食管瘘的食管闭锁。
他们发生乳糜泻和Hirschsprung病的风险也增加。
生产
唐氏综合征婴儿的出生体重、身长和头围均低于正常婴儿。
唐氏综合征患儿身高的增长速度比正常儿童减慢。
一般而言，唐氏综合征婴儿体重小于相应身长的预期体重，后来不成比例的增长使大多数患儿在3岁至4岁出现肥胖。
眼部问题和听力损失
唐氏综合征患者眼科疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加。这些疾病包括屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障以及圆锥角膜。
听力损失也常见，中耳炎是一种常见问题。
内分泌
唐氏综合征患者的内分泌异常包括甲状腺功能不全与1型糖尿病。
血液病
累及红细胞、白细胞和血小板的血液学异常在唐氏综合征患者中常见，包括红细胞增多症、大红细胞症、白细胞减少症、血小板增多症和白血病(一过性、急性巨核细胞性和急性淋巴细胞性白血病)。
生殖
唐氏综合征女性有生育能力并可能怀孕。
几乎所有的DS男性都不育。
泌尿系统异常、关节病、肺部疾病、皮肤病，唐氏综合征患者泌尿系统畸形率增加，还可见到关节病、肺部疾病和良性皮肤疾病。
寰枢椎不稳
唐氏综合征个体发生寰枢椎不稳(AAI)的风险增加，定义为寰椎(C1)和枢椎(C2)关节移动性过度，然而颈椎半脱位引起的脊髓压迫并不常见。
免疫缺陷
唐氏综合征与若干免疫损害相关，这些免疫损害被认为与对感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增加有关。然而，这些缺陷没有被一致证明。这些缺陷表示原发性免疫缺陷还是免疫系统的早衰尚不确定。
筛查
唐氏综合征通常是通过产前筛查被诊断。
唐氏综合征也会因其独特的表型特征在新生儿期认出。
最后祝各位朋友早日要上健康宝宝!
