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什么是唐氏综合征?

发布时间:2019-08-28人气:169

唐氏综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,
本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的
第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合征综合征多数情况下为新发生的、散在的病例,生后可伴有先天性心脏病,先天性食道闭锁症,十二
指肠狭窄,锁肛等多种畸形。可患白内障、甲状腺功能低下、癫痫、白血病、免疫功能低下等多种疾病。随着
生活水平和医疗技术的发展,唐氏综合征的寿命较前明显延长,但患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheime
r病(即老年痴呆症)相符,其痴呆症状会影响唐氏综合征的生活质量甚至导致死亡。男性患者没有生育力,而极少
数女性患者可生育,但其子女患有先天性疾病几率极高。该病随母亲年龄增加该病的发病率也升高,尤其是大于
35岁时,所以,高龄产妇有必要进行孕期唐氏综合征筛查甚至羊水穿刺协助确诊。

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